35岁后的孕妇，风险升至1/350：解读唐氏综合征的发病率

  

 唐氏综合征或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之-患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病，白血病、消化道畸形等。本病的发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。据统计染色体异常在新生儿中的发生率为 50%~ 60%唐氏综合征约为 1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为 1/2000，35 岁以上孕妇生下 21三体型的患儿的可能性达1/350，45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至 1/20。35岁以上孕妇妊娠期实际上罹惠此综合征的数目大得多，只是许多这种妊娠的结果导致了较早的流产或死婴。
   唐氏综合征男性患者多为不育，女性患者遗传给下一代的概率可高达 1/2。此外，5%患者属易位型，这类患者遗传性很高，与母亲年纪无关，亦可无任何家族史，故患者必须接受染色体检查方能确诊。
   唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。